宝宝出生才几天
就被护士小姐姐抱走
采集“足跟血”去了
父母们心里慌张、心疼、满脑的疑惑
宝宝这么小,为什么要采足跟血?
采血检查什么?
不采可不可以?
......
什么是新生儿疾病筛查?
为了防治出生缺陷,目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外,在孩子出生后,开展新生儿疾病筛查,及时发现或排除遗传性疾病,如诊断疾病及时干预治疗,减轻疾病的危害。
作为预防出生缺陷 “三道防线”的最后一道——新生儿疾病筛查,很多父母疑惑,在孕前孕中已经做了检查的情况下,为什么还要在孩子出生后做这项筛查?
所有宝宝出生后都要筛查吗?
所有新生儿都应该接受筛查,有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,但不能在孕期诊断,只有通过出生缺陷防控的第三级预防,即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。
孩子出生后看起来很健康,还要参加新生儿疾病筛查吗?
由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现,有些患儿出生时看似一切正常,其实代谢功能是有缺陷的,只是早期没有明显表现,等到病症表现出来时身体已经产生不可逆的损害,失去了治疗的良机。新生儿疾病筛查能及早发现这些遗传代谢性疾病,是预防出生缺陷、提高人口素质的重要防线。
父母和其他子女均无遗传代谢病史,还要参加新生儿疾病筛查吗?
虽然这些遗传病很少见,但健康的父母也可能携带某些致病基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查,有病的宝宝就能被早期发现,早期接受诊断和治疗。
如何进行遗传代谢病筛查?
新生儿筛查一般采用的办法是在婴儿出生48小时,充分哺乳后,从足跟取几滴血,储存在专用试纸上,再送往实验室进行检测。
新生儿疾病筛查可以检查哪些疾病?
新生儿疾病筛查可以检查29种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异,主要包括先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症。
收到复查通知,怎么办?
新生儿经充分哺乳后,采足跟血,送往徐州市新生儿疾病筛查中心进行检测,通常检测结果呈阴性的孩子,筛查中心将不发通知,家长可在“徐州优生优育与遗传”微信公众号查询结果。
如果宝宝的筛查结果是阳性,就会被紧急通知。此时,家长会接到宝宝出生医院的电话或短信通知。医院会进一步采用基因测序等先进的遗传学技术明确病因、指导治疗及再次生育的遗传咨询。
被检查出患病了怎么办?
新生儿疾病筛查结果异常,工作人员会及时告知检查结果,接到复查通知后,一定要重视,并尽快按通知要求带宝宝到指定的医疗机构复查或确诊,及早进行治疗,定期复查,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果,给宝宝带来终生遗憾。
小TIPs
由于个体的生理差别和其他因素,个别新生儿可能呈假阴性。即使筛查结果正常,也需要定期进行健康体检,发现异常,及时检测。