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【徐州市妇幼保健院科普】中国出生缺陷预防日之“新生儿听力筛查与耳聋 基因筛查”篇
信息来自:徐州健康网    发布时间:2023-09-14 15:11:00    阅读量:10986次
[摘要]:淮海名医:听力对我们的宝宝有多重要呢?从医学角度来看,如果孩子出生后听不清或听不到声音,在语言发育的关健年龄(3岁以内)缺乏言语和环境声的刺激,听觉-言语链就会出现障碍,这样会影

  听力对我们的宝宝有多重要呢?从医学角度来看,如果孩子出生后听不清或听不到声音,在语言发育的关健年龄(3岁以内)缺乏言语和环境声的刺激,听觉-言语链就会出现障碍,这样会影响他们日后的言语-语言发育。轻者会导致辩音不清,重者会导致听觉言语障碍,甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。因此,听力健康对新生儿乃至成人而言至关重要,今天,咱们快速了解13个关于新生儿听力健康的知识点。

  CHAPTER.1

  什么是新生儿听力筛查?

  新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法,将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来,并进一步确诊和追踪观察。新生儿听力筛查是早期发现听力损失最有效的方法,可以尽可能早地发现有听力损失的宝宝,使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预,最大限度地促进宝宝的言语-语言和认知的发展。徐州市常住孕妇分娩子女可享受一次免费新生儿听力筛查,领取方式见下文。

  CHAPTER.2

  常用的新生儿听力筛查方法有哪些?

  目前通常采用的是耳声发射和自动听性脑干反应。

  CHAPTER.3

  新生儿听力筛查流程?

  母婴同室新生儿在出生后48小时进行新生儿听力筛查,筛查未通过者,需在出生后42天内进行听力复筛,复筛未通过者,需在3月龄到指定听力障碍诊断机构进行听力诊断。

  新生儿重症监护病房婴儿在出院前进行听力筛查,筛查未通过者直接转诊到听力障碍诊断机构进行听力诊断。

  具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过了听力筛查,3周岁内至少每年接受一次听力语言监测。

 CHAPTER.4

  哪些因素可能

  导致宝宝出生时的听力损失?

  目前发现与听力损失关系较为密切的高危因素有:耳聋家族史;宫内感染(如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等);颅面部畸形;早产或极低体重儿(体重小于1500克)、新生儿严重窒息、严重黄疸;母亲滥用药物(如庆大霉素)和酒精、母亲糖尿病;染色体异常,以及一些与感觉神经性或传导性耳聋有关的综合征等。

  CHAPTER.5

  哪些因素可能导致

  宝宝出生后的听力损失?

  有些宝宝在出生时并无听力损失,但由于各种后天因素,如感染、外伤、使用耳毒性药物等可能会出现听力损失;有些宝宝因严重疾病而长时间住新生儿监护病房,可能会出现迟发型或进行性听力损失。

CHAPTER.6

  什么是遗传性耳聋?

  遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还会遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。

  CHAPTER.7

  什么是新生儿遗传性

  耳聋基因筛查?

  新生儿遗传性耳聋基因筛查是指,通过采集新生儿的血液,进行中国人群常见耳聋基因检测,检测新生儿宝宝耳聋基因是否突变,对耳聋患者或受累者进行干预治疗,对携带者进行生育指导。徐州市常住孕妇分娩子女可享受一次免费新生儿遗传性耳聋基因筛查,领取方式见下文。

  CHAPTER.8

  为什么要开展听力筛查

  与耳聋基因联合筛查?

  联合筛查可以有效提高遗传性聋儿的检出率,及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋患儿。

  联合筛查可大大缩短随访和确诊时间,可以及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋。

  查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险,对于药物性耳聋患者给予用药指导,对于大前庭水管综合征患者给予生活指导,从而可以降低或避免迟发聋的发生。

  对遗传性耳聋突变基因携带者,婚育时接受遗传咨询,可有效降低生育聋儿的风险。

  CHAPTER.9

  夫妻中有耳聋患者,

  有可能生出听力正常的宝宝吗?

  夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,结合产前诊断,可以降低再次生育聋儿的风险。若确定为聋儿,可予以早期干预,如人工耳蜗植入,让宝宝有正常的听力;若检测宝宝存在听力损失的风险,通过避免接触某些药物和外伤,可以有效保护孩子的听力健康。

  CHAPTER.10

  父母没有耳聋,

  为什么孩子会出现耳聋?

  遗传性耳聋属于隐性遗传,也就是说父母双方均携带相关基因但不发病,而生育的孩子可能会发病。研究显示,正常听力的人群中耳聋致病基因的携带率达6%,而超过80%聋儿是听力正常父母所生育。因此,夫妻双方听力正常,且没有耳聋家族史的家庭,在生育时仍有必要进行耳聋基因检测。

  CHAPTER.11

  什么是药物性致聋?

  药物性耳聋俗称“一针致聋”,患者携带MT-RNR1致聋基因,在出生时听力正常,但在孩子成长过程中,一旦使用氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素、新霉素等),就有发生耳聋的风险。对于已经发生的药物性耳聋,目前尚无有效的治疗方法。通过耳聋基因检测,尽早发现孩子是否携带药物性聋致病基因,在用药过程中禁用或慎用氨基糖苷类等耳毒性药物,即可避免耳聋的发生。

  CHAPTER.12

  什么是“一巴掌致聋”?

  “一巴掌致聋”即大前庭水管综合征,是一种常染色体隐性遗传的先天性内耳畸形疾病,部分患者出生时不存在听力损失,但在成长过程中若遇到颅内高压、外力撞击等因素会出现前庭导水管扩大的现象,导致听力下降甚至耳聋。通过耳聋基因检测,如果孩子携带这种基因,通过注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为,可极大的降低致聋的几率。

  CHAPTER.13

  你知道如何做好儿童日常耳及听力保健吗?

  1.正确的哺乳及喂奶,防止呛奶;婴儿溢奶时应当及时、轻柔清理。

  2.不要自行清洁外耳道,避免损伤。

  3.洗澡或游泳时防止呛水和耳进水。

  4.远离强声或持续的噪声环境,避免使用耳机。

  5.有耳毒性药物致聋家族史者,应当主动告知医生。

  6.避免头部外伤和外耳道异物。

  7.患腮腺炎、脑膜炎、呼吸道感染等疾病,应当注意其听力变化。

  8.如有以下异常,应当及时就诊:

    儿童耳部及耳周皮肤的异常;

    外耳道有分泌物或异常气味;

    有拍打或抓耳部的动作;

    有耳痒、耳痛、耳胀等症状;

    对声音反应迟钝;有语言发育迟缓的表现。

  CHAPTER.14

  如何享受免费新生儿听力筛查

  和遗传性耳聋基因筛查?

  免费筛查对象:徐州市常住孕妇所生子女。

  领取流程:孕妇在常住地所在的社区卫生服务中心/乡镇卫生院办理建册后,在“徐州市妇幼保健计划生育服务中心”公众号上注册,工作人员现场审核无误后,即可成功领取一整套出生缺陷免费筛查电子券。

  使用机构:部分县(市)区发放的遗传性耳聋基因筛查免费券仅限本辖区内使用,详情请查看系统或咨询发券人员。

  使用流程:在医生指导下,产妇通过手机出具电子免费券,即可免费享受新生儿听力筛查和遗传性耳聋基因筛查服务。

  温馨提示

  为提高群众对新生儿听力筛查和遗传性耳聋基因筛查的认知和关注,规范开展新生儿听力复筛及遗传性耳聋基因筛查报告咨询,我院开设儿童耳鼻喉保健门诊(3号楼4楼422诊室),门诊时间:法定工作日,上午:8:00-12:00,下午13:00-17:00。


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