徐州市儿童医院血液肿瘤科主任安琪参加江苏省医学会第二十一次儿科学学术会议

信息来自：徐州健康网发布时间：2023-11-18 10:13:00 阅读量：18011次

[摘要]：徐州健康：近日，徐州市儿童医院血液肿瘤内科主任安琪受邀参加江苏省医学会第二十一次儿科学学术会议。此次盛会是江苏省儿科医务工作者重要的学术盛会和学术交流平台之一。会上，我院血液肿

近日，徐州市儿童医院血液肿瘤内科主任安琪受邀参加江苏省医学会第二十一次儿科学学术会议。此次盛会是江苏省儿科医务工作者重要的学术盛会和学术交流平台之一。

会上，我院血液肿瘤内科主任安琪做了“17例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析学术交流。”

先天性纯红细胞再生障碍性贫血((pure redcell anemia，PRCA),又称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是一种少见的先天性单纯红系造血障碍，以贫血为主要临床表现，可累及多系统组织，临床罕见，发病率低。2014年6月至2023年1月于徐州市儿童医院共收治17例DBA患儿。其中男9例，女8例，1岁以下婴儿占94.1%，13例因面色苍白就诊，4例因因纳差体重不增就诊。5例伴有生长发育迟缓，5例伴有肢体畸形，9例伴有先天性心脏病，1例合并尿道下裂，1例合并唇腭裂。17例患儿中有12例行全外显基因检测，7例检出疾病相关性较高的变异，1例检出致病性基因缺失。17例患儿经输血及泼尼松口服后病情得到了控制。