初秋时节，清风送爽。8月22日，由江苏省出生缺陷防治管理中心与江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心联合主办、徐州市妇幼保健院承办的“2026年江苏省新生儿疾病筛查工作会议暨筛查技术培训班”在徐州隆重开幕。来自全省各级卫生健康部门、各新生儿疾病筛查分中心及筛查诊断机构的领导、专家和同仁齐聚一堂，共谋新生儿疾病筛查事业高质量发展新篇章。

  江苏省卫生健康委妇幼健康处三级调研员相莉处长，浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授，南京市妇幼保健院许争峰教授，徐州市卫生健康委党委委员、副主任、市疾控局局长常桂秋，徐州市妇幼保健院党委副书记、院长季培琛等领导和专家出席开幕式。开幕式由徐州市妇幼保健院副院长王海舰主持。

  徐州市妇幼保健院院长季培琛首先致欢迎辞。他表示，作为本次会议的承办方，徐州市妇幼保健院始终将出生缺陷防治作为核心工作主线，近年来在遗传医学中心建设、技术平台整合、人才团队培养等方面取得了长足发展。面对群众日益增长的优生优育需求和医疗技术快速发展带来的新挑战，本次会议是提升专业能力、推动服务升级的重要契机。

  徐州市卫生健康委党委委员、副主任、市疾控局局长常桂秋在讲话中立足徐州、放眼全省，充分肯定了全市出生缺陷综合防治工作取得的成效，并对下一步工作提出殷切期望。她强调，要持续完善“政府主导、多部门协作、全社会参与”的工作机制，压实责任，推进防治工作规范运行，为筑牢出生缺陷防控屏障贡献徐州力量。
  江苏省卫生健康委妇幼健康处相莉处长作重要讲话。她全面总结了2025年度全省新生儿疾病筛查工作取得的显著成效，深刻分析了当前面临的形势与挑战，并为下一步工作指明了方向、明确了路径。相莉指出，全省已逐步建成以省级新生儿疾病筛查质量控制中心为龙头、13家新生儿疾病筛查分中心为主体、基层助产机构为基础的新生儿疾病筛查网络体系，基本实现新生儿疾病筛查全覆盖。她要求各地认真学习领会本次会议精神，切实抓好贯彻落实，以更加扎实的工作举措推动全省新生儿疾病筛查事业再上新台阶。
  开幕式结束后，会议随即进入学术培训环节。本次培训班汇聚了国内新生儿疾病筛查领域的顶尖专家，围绕遗传代谢病筛查、听力障碍防控、基因检测技术、质量管理体系等核心议题展开深入研讨，为与会代表带来了一场精彩的学术盛宴。
  南京市妇幼保健院许争峰教授以《群体筛查视角下的基因变异携带频率》为题，从群体遗传学角度系统阐述了基因变异携带频率在新生儿筛查中的应用价值与策略思考。
  中国人民解放军总医院张娇教授结合丰富临床案例，分享了《全人群全生命周期聋病防控的临床实践》，提出听力障碍防控应从新生儿延伸至全生命周期，构建覆盖“筛、诊、治、康”全链条的服务体系。
  浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授带来《尿素循环障碍的筛诊治》专题报告，详细介绍了该领域的最新诊疗进展及筛查策略优化方向。
  上海交通大学附属新华医院韩连书教授围绕《新生儿基因筛查专家共识》进行权威解读，为全省新生儿基因筛查工作的规范开展提供了重要指导。
  中国人民解放军总医院郗昕教授现场推介了新技术成果——《普通话听音识图软件：儿童噪声下言语识别与空间听觉研究》，为听力筛查与言语评估提供了创新工具。
  江苏省临床检验中心赵建华教授聚焦实验室质量管理，就《新生儿遗传代谢病基因筛查的质量控制》作专题培训，进一步强化了筛查全流程质量控制意识。

  江苏省妇幼保健院宁魏青教授结合全省数据，以《江苏省出生缺陷防控管理与现状》为题作报告，全面呈现了我省出生缺陷防控工作的阶段性成果与持续改进方向。

  南京市儿童医院武苏教授围绕《有机酸血症的诊治》作专题报告，系统讲解了有机酸血症的病理机制、临床分型、诊断流程及治疗策略，为与会人员提供了清晰的临床实践路径。

  徐州市妇幼保健院周伟教授以《甲基丙二酸血症筛查技术与外泌体基础研究探索》为题，分享了该院在甲基丙二酸血症筛查方法创新方面的实践经验，并介绍了外泌体在疾病治疗中的基础研究进展，展现了基础研究向临床应用转化的广阔前景。

  连云港市妇幼保健院王雷雷教授带来《连云港市新生儿疾病筛查模式与探索》专题报告，详细介绍了连云港市在筛查网络建设、信息化管理、健康教育等方面的特色做法和有益探索，为省内其他地区提供了可借鉴的实践样板。

  南京市妇幼保健院梁栋教授以《线粒体遗传病和线粒体基因编辑的临床前研究》为题，从线粒体遗传病的发病机制出发，系统介绍了基因编辑技术在该类疾病治疗中的临床前研究进展，为遗传病治疗开辟了新视野。

  南京市妇幼保健院孙云教授就《2025年度江苏新生儿疾病筛查工作总结》作专题报告，以详实的数据全面回顾了过去一年全省筛查工作的覆盖情况、确诊数量、治疗转归及质量控制指标，既肯定了成绩，也客观分析了存在的问题与改进空间。

  南京市妇幼保健院孟黎平教授围绕《新生儿听力筛查技术规范及适宜技术推广》展开培训，系统梳理了听力筛查的技术标准、操作规范及适宜技术在基层的推广应用经验，进一步夯实了听力筛查工作的质量基础。

  徐州市妇幼保健院袁亚平教授以《精管项目，守护新生——徐州市出生缺陷防控项目管理实践》为题，介绍了徐州市在出生缺陷防控项目全流程管理中的创新举措和实际成效，突出了精细化管理在提升筛查服务质量中的关键作用。

  南京市妇幼保健院季慧教授针对《新生儿听力筛查的转诊与随访要点》作专题讲解，从转诊标准、随访流程、信息管理及家长沟通等维度，为听力筛查后续管理提供了规范化指导。

  本次培训班全面总结了2025年度全省新生儿疾病筛查工作成效，系统分析了全省出生缺陷综合防治现状，深入培训了遗传病及听力障碍“筛-诊-治”技术，并交流分享了新生儿疾病筛查领域的前沿进展。与会代表纷纷表示，会议内容翔实、信息丰富，既有顶层设计层面的政策引领，又有实践操作层面的技术指导，为下一步工作开拓了思路、明确了方向。
  来自全省各地的专家学者将在后续议程中碰撞思想、分享经验，围绕出生缺陷综合防治体系建设、新生儿筛查技术创新应用、罕见病早期诊断与干预等热点话题开展深度交流，共同为提升出生人口素质、推进健康江苏建设贡献专业力量。
  本次会议的召开，既是对2025年度全省新生儿疾病筛查工作的全面回顾与检视，也是面向“健康江苏2030”战略目标在新起点上的再出发。以此次会议为契机，全省新生儿疾病筛查战线将凝心聚力、踔厉奋发，持续织密出生缺陷防控网络，以更高标准、更优服务守护好每一个新生命的健康起点。