“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些看似美丽的名字背后其实是让人心疼的罕见病。所谓罕见病，是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前，各国统一将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

  近年来，随着国家和媒体的重视，罕见病越来越为大众所了解，更多的人认识到，罕见病离我们并不遥远。今天是第17个国际罕见病日，让我们关注罕见病，走近罕见病群体。

  2月29日国际罕见病日当天，徐州市中心医院举办“因罕相聚，为爱同行”多学科联合义诊活动。

  不抛弃不放弃

  罕见又坚强的他们

  25岁的李成（化名）是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这是一种常染色体隐性遗传的基因缺陷性疾病，患者的智力发育不受影响，但会出现进行性肌肉无力、萎缩，运动功能严重受限。“因为我家是农村的，小时候我父母认为我就是残疾，也没有带我去治疗。直到我长大了，通过网络了解到SMA，怀疑自己得的是这个疾病，然后去检查后才确诊的。”李成说。

  从小到大，李成都不能像常人一样正常行走，现在的他，需要坐轮椅出行。尽管行动受限，但李成对生活的探索并未停下来，他经营着一家小卖铺，因为喜欢新媒体，还经常进行网络直播，结识了不少朋友。面对自己不寻常的经历，李成表示：“我会坚持治疗，因为我想像正常人一样活着，不想给自己的人生留下太多遗憾。”

  与李成相比，2岁半的“玻璃娃娃”乐乐（化名）可能要幸运一些，他的父母一直带着他积极进行治疗。2022年，乐乐的父母发现孩子身体上经常莫名其妙地出现瘀青，一开始他们也并未在意，但是后来，乐乐的身体上经常出现大片淤青，还出现了肌肉关节出血，夫妻俩赶紧带孩子去医院检查，被医生告知乐乐得的是血友病，这是一种先天性且终生性疾病，也是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要临床表现为反复发生的异常出血，以关节和肌肉出血最常见。

  “当时我爱人知道孩子得病后，就跟我说，今后我们俩就得为孩子活了。”乐乐的爸爸宋先生有些哽咽地说，虽然一开始知道孩子得了罕见病内心很崩溃，但是他们夫妻很快就振作起来，积极为孩子进行治疗。

  “我们现在就是为孩子进行预防治疗，定期接受凝血因子注射，现在孩子可以像正常孩子一样活动玩耍了。”宋先生说。

  “今年1月，我们带着孩子复查，一切正常。今后，我们打算带着孩子去全国知名的医院都诊治一下，看看有没有最新的治疗方法。”宋先生表示，他们夫妻带着孩子去治疗并没有觉得是负担，每次带着孩子去治病的时候还可以看看当地的风景，让孩子体验到不一样的生活，他们希望孩子将来可以像正常的孩子一样上学读书。

  国际罕见病日当天，徐州市中心医院举办多学科联合义诊。图为神经内科、内分泌科、肾内科、儿科医生共同为一位脊髓性肌萎缩症（SMA）小患者提供义诊指导。

  让罕见病患者

  用得起“救命药”

  2021年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果，7款罕见病治疗药物进入此次医保目录之中，其中，脊髓性肌萎缩症注射液从70万元一针的天价降到了3万多元一针，还可以享受医保报销。2023年年初，治疗脊髓性肌萎缩症的药物———利司扑兰口服溶液也通过“国谈”降价进入医保，降幅高达94%。

  在徐州市中心医院新城医院神经内科六病区，目前共有40余位脊髓性肌萎缩症的患者正在接受治疗。“这些患者中有30多个定期进行鞘内注射诺西那生钠治疗，还有一些在进行口服利司扑兰的治疗，不少患者的病情得到了有效地控制。”徐州市中心医院新城医院神经内科六病区主任鹿寒冰说。

  “由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。”鹿寒冰告诉记者，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓运动神经元退行性病变导致的遗传性神经肌肉疾病，累及全身多个系统，可能造成多器官损害，包括运动系统、呼吸系统、消化系统、循环系统等。目前治疗方案为药物、多学科管理和康复治疗。

  “脊髓性肌萎缩症异质性高，根据发病年龄以及可达到的最大运动功能分为0-4型，发病越早，疾病越严重。”鹿寒冰表示，这种疾病一度由于确诊难、药物可及性低等问题，令患者家庭面临着护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。近年来，随着脊髓性肌萎缩症等疾病修正治疗药物纳入医保，患者治疗的可及性大幅提升。

  “由于脊髓性肌萎缩症与脑瘫、渐冻症等症状有相似之处，有效确诊很重要。”鹿寒冰建议，很多罕见病通过早期筛查发现，早诊早治都会起到很好的效果，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要。此外，罕见病患儿大部分需要基因检测明确，当父母发现孩子出现全身松软、运动功能异常，一定要引起重视，尽早去医院检查。

  “每一个小群体都不应该被放弃。”鹿寒冰说，希望在全社会的共同努力下，每一个罕见病患者都能拥有美丽的人生。

 文字来源：都市晨报

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