1.什么是产前诊断？

  对有产前诊断指征（预产期年龄≥35岁、产前筛查高风险等）的孕妇，通过遗传咨询、医学影像学和遗传学技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，通过选择性终止妊娠，有效避免遗传病患儿的出生。

  2.产前诊断的方法包括哪些？

  遗传学检测：羊膜腔穿刺术是最常用的孕中期产前诊断手术方法，通过获取羊水中胎儿的脱落细胞进行遗传学方面的检测，如染色体核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）或CNV-seq，检测周期2-3周。需要注意的是，羊膜腔穿刺术属于有创性取材方式，有流产等风险，但风险较小，通常＜2‰。

  超声诊断：在产前诊断机构中，有相应资质的超声医师通过超声检查技术在超声产前筛查的基础上，针对胎儿可疑异常部位进一步诊断主要严重结构畸形。

  3.产前诊断的开展机构

  产前诊断机构具有超声诊断和遗传学诊断的资质，目前，徐州市开展产前诊断的机构包括：

  徐州市妇幼保健院

  （徐州市产前诊断中心）

  徐州医科大学附属医院

  徐州市中心医院

  4.哪些孕妇需要做产前诊断？

  预产期年龄≥35岁的孕妇；

  唐筛/无创DNA检测高风险的孕妇；

  曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；

  胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；

  产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；

  夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；

  医师认为有必要进行产前诊断其他情形的孕妇。

  5.对高龄孕妇来说

  NIPT和产前诊断该如何选择？

  NIPT是通过采集孕妇的外周血，检测其中的胎儿游离DNA。优点：对胎儿没有损伤。缺点：NIPT仅是一种筛查方法，结果存在一定假阳性和假阴性的可能；其次，NIPT的检测范围有一定的局限性，目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

  产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测，对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。优点：获得最终的诊断结果，用于胎儿染色体疾病的确诊。缺点：有创操作，胎儿有流产风险。

  对于预产期年龄超过35周岁的孕妇来说，如果首先考虑胎儿的安全，可以先选择更为安全的无创DNA检测；如果能够接受产前诊断的风险，可以选择产前诊断，获得更为全面、准确的诊断信息。 

  6.羊膜腔穿刺的注意事项

  羊膜腔穿刺术的最佳手术时间是19-24周，手术时长3-5分钟，术后要注意休息和保持伤口干燥，如手术当天孕妇有发烧、咳嗽等上呼吸道感染症状，需要推迟手术时间，待孕妇症状好转后再行手术。

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