2025年7月9日，徐州医科大学附属医院神经内科神经肌肉病团队为1位携带SOD1基因突变的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者实施靶向药物托夫生注射液鞘内注射治疗。这是江苏省首位接受SOD1基因突变所致的渐冻症靶向治疗注射的患者。该药物是全球首个靶向SOD1基因突变的ALS治疗药物，通过降解SOD1 mRNA减少致病蛋白，直击疾病根源。标志徐医附院在神经遗传变性病精准治疗领域实现重大突破。

  51岁的患者陈先生（化名）2024年初出现右下肢无力，渐加重，2024年底诊断肌萎缩侧索硬化症（SOD1基因突变），最初服用利鲁唑1月，症状仍进行性加重，目前独立行走困难，患者及家属急切盼望针对基因靶向治疗药物在中国的问世。2025年，靶向药物托夫生在中国上市。患者的需求大于一切，为尽快满足患者治疗的迫切意愿，神经内科神经肌肉病团队与相关部门畅通药物审批及购药通道，迅速完善治疗前患者基线资料收集，7月9日为这例携带SOD1基因突变的患者成功实施托夫生鞘内注射。注射过程顺利，患者无不适，已于7月10号顺利出院。此患者成为江苏省首个获批用于SOD1-ALS的疾病修正治疗药物，开启本地区渐冻症精准治疗新时代。

  SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。其核心机制在于通过抑制 SOD1 蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。

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