在生活中，很多人提到“肝炎”避之不及，认为凡是肝炎都具有传染性，实际上除了病毒性肝炎之外，其他原因的肝炎是不具有传染性的，这其中就有一部分肝病是跟遗传因素有关，是由于遗传性酶缺陷导致的物质中间代谢紊乱而引起肝脏形态结构和（或）功能上的病变，属于遗传代谢性肝病。现在，我们来带大家了解遗传代谢性肝病之一——肝豆状核变性。

  这是个什么病？

  肝豆状核变性又称为Wilson病（WD），是由于基因紊乱引起铜在肝脏和大脑内过量贮积而造成相应肝脏、大脑等器官损伤的一种疾病。这种铜的异常贮积是由于肝胆对铜的排泄的遗传性缺陷造成的，所以这种疾病是一种遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。

  WD在世界范围内发病率约为1：7026，我国是高发区。大部分病人的诊断年龄应该在3~40岁，少部分病例在六七十岁甚至八十岁才被诊断出来，不治疗、不恰当的治疗将会致残甚至死亡。

  这个病有什么表现？

  相当一部分WD患者在疾病的早中期都是无症状的，我们称为亚临床状态WD，由筛查发现的家族中受影响的个体通常是无症状的。有症状的WD患者最常有的是肝病或神经精神症状。

  肝病的表现可以多种多样，表现为任何形式的肝炎活动或者肝硬化，甚至肝衰竭。一些患者出现急性肝炎和非免疫性溶血性贫血，这样的病人病情往往较重，病死率高。一些患者因肝病始终未出现症状而未被发现，当出现了神经或精神症状而诊断，这些患者一般年龄较大。神经系统症状可以表现为帕金森病的特征性运动障碍，如肌张力过高或强直，舞蹈症或手足徐动症，震颤和构音障碍，还可以出现发声困难和吞咽困难。过量的铜首先沉积在肝脏，其次是大脑，再次是其他脏器，所以一般较少伴有其他器官和系统的异常，过量铜沉积在角膜引起角膜K-F环，过量铜沉积在肾脏、关节、心肌可以引起相应的器官脏器损伤。

  怎样才能诊断WD呢？

  WD的诊断需要结合患者的临床表现、实验室检查及基因检测综合判断，除以上提到肝功能损伤及神经精神症状之外，辅助检查方面，眼科查看眼底可发现角膜K-F环，检测血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜升高，头颅MRI或CT检查可有豆状核、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质的异常信号。

  典型的病例通过以上检查多数可以明确诊断，但在疾病的早期阶段，患者并不会出现生化指标方面的异常，儿童患者也极少发现角膜K-F环，肝型患者甚少有头颅MRI的异常，所以基因检测此时是有效的诊断方法，尤其对于WD患者的家系成员来说，基因检测的意义更大，故对于有家族史或者不明原因肝损及不明原因震颤等神经精神症状的病人推荐进行WD的筛查及基因检测。

  这种遗传病也可以治疗吗？

  值得注意的，WD是迄今为止少数几种可以治疗的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗。WD患者应避免进食含铜量高的食物：如豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、菌藻类、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可等及某些中药；尽量少食含铜量较高的食物：小米、荞麦面、糙米；选择适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等；高氨基酸或高蛋白饮食；勿用铜质的食具及用具。

  药物治疗主要包括螯合剂和锌盐。螯合剂代表药物是青霉胺，可以除去细胞内的铜和将剩余的铜去毒化或排出。锌盐主要是阻断小肠对食物中铜的吸收，并且同时也刺激肝内源性螯合剂的生物合成。药物治疗的目标是消除症状，防止病情恶化或进展，值得注意的是，患者良好的依从性是WD长期药物治疗成功的关键。

  对于急性肝炎或终末期肝病时发生严重肝功能不全或肝衰竭的患者，应进行肝移植，移植后除少数病例外，患者一般不需要再进行针对WD的治疗。针对突变基因位点的基因治疗也在研究当中，随着现代医学的发展，未来将有通过基因治疗治愈WD的可能。

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